Γεια σας φίλες και φίλοι μου
Ωστόσο διάβασα ένα πρόσφατο σχετικό άρθρο αρκετά ελπιδοφόρο και νομίζω πως πρέπει να σας το πω. Αφορά ένα μωρό
που γεννήθηκε στην Αμερική με ένα γενετικό πρόβλημα: έχει έλλειψη ενός ενζύμου (CPS1) που προστατεύει το συκώτι από τη βλαβερή επίδραση που έχουν επάνω του προϊόντα του μεταβολισμού μας.Τα άτομα που έχουν αυτή την έλλειψη, είτε πεθαίνουν νέα,
είτε πρέπει νωρίς στη ζωή τους να κάνουν μεταμόσχευση ήπατος.
Στο πιο πάνω μωρό, χορηγήθηκε θεραπευτικά ένας ορός ο οποίος φτιάχθηκε με μία τεχνική που στοχεύει στην μετατροπή του
προβληματικού γονιδίου του συκωτιού του παιδιού, που οδηγεί στην έλλειψη του
ενζύμου, σε φυσιολογικό γονίδιο.
Η τεχνική που χρησιμοποιήθηκε ονομάζεται Crispr-Cas9 και μ΄ αυτήν οι δημιουργοί της κέρδισαν
το Νόμπελ χημείας το 2020.
Οι γιατροί που αντιμετώπισαν το μωρό ευελπιστούν πως όταν ο
ορός που χορήγησαν στο βρέφος φτάσει στο συκώτι του, τα «μοριακά ψαλίδια» που αυτός
περιέχει θα μπουν μέσα στα κύτταρα του συκωτιού και θα καταφέρουν να μετατρέψουν
το προβληματικό γονίδιο του παιδιού που οδηγεί στην έλλειψη του ενζύμου CPS1 σε φυσιολογικό.
Είναι η πρώτη φορά που δοκιμάζεται μία τέτοια θεραπεία.
Εύχομαι όλα να πάνε καλά!
Οι γονείς του παιδιού, αποφάσισαν να την δεχτούν, έστω και
πειραματικά, αφού η εξέλιξη της ζωής του παιδιού τους θα ήταν προβληματική αναμφισβήτητα.
Προς το παρόν το μωρό φαίνεται να έχει ανεχθεί αρκετά καλά τη θεραπεία, και η
υγεία του έχει βελτιωθεί. Θα χρειαστεί βέβαια αρκετός καιρός παρακολούθησης για
να διαπιστωθεί η επίδραση της θεραπείας γενικότερα στον οργανισμό του.
Γονείς και γιατροί είναι αρκετά αισιόδοξοι. Κι εγώ από τη μεριά
μου εύχομαι όλα να πάνε καλά!
Με αγάπη
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου